Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter
Im Universitätsklinikum Köln bieten wir ein spezialisiertes Angebot zur Diagnostik und Betreuung für Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen an. Die Kombination aus neurophysiologischer und neuropathologischer Diagnostik gepaart mit neuen Verfahren der Molekulargenetik und Hochdurchsatzsequenzierung können dabei helfen, neue Ursachen von neuromuskulären Erkrankungen zu entdecken und bestmögliche Behandlungskonzepte zu entwickeln. Durch die direkte Zusammenarbeit mit Grundlagenforschern des ZMMK sowie des Instituts für Humangenetik verstehen wir die zugrunde liegenden Erkrankungsprozesse kontinuierlich besser. Daraus entstehen Behandlungskonzepte, mit denen zukünftig seltene neuromuskuläre Erkrankungen gezielter behandelt werden können. Wir ermöglichen Patienten ferner die Teilnahme an klinischen Studien hinsichtlich neuer Behandlungsmethoden, welche in der klinischen Prüfung sind.
Die Bündelung der Expertise verschiedener Fachdisziplinen ermöglicht eine umfassende Beratung.
Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum im Centrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.
Beteiligte Kliniken/Institute
- Klinik und Poliklinik für Neurologie
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
- Institut für Humangenetik
- Institut für Neuropathologie
- Bündelung und Auswertung der bisher erfolgten diagnostischen Maßnahmen
- Finden der genetischen Ursache durch Nutzung neuester bzw. wissenschaftlicher Technologien (Identifizierung bekannter bzw. neuer Krankheitsgene)
- Aufklärung der molekularen Pathogenese neuer ursächlicher Gene in Kooperation mit weiteren Partnern der Grundlagenforschung
- Schnelle Übertragung wissenschaftlicher Ergebnisse in die Routinediagnostik
- Angebot zur Teilnahme an wissenschaftlichen Studien (ggf. im Rahmen nationaler und internationaler Forschungskooperationen
- Umfassende Beratung bezüglich Therapiemöglichkeiten, Krankheitsverlauf und Prognose
- Optimale medizinische Versorgung der Patienten durch interdisziplinäre Vernetzung der beteiligten Kliniken
- Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen
- Austausch in internationalen Netzwerken bei individuellen Fragestellungen